Bakır Hastalığı (Wilson) Belirtileri Tedavisi ve Tanı

Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimiyle karakterize nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Karaciğer, beyin ve gözlerde aşırı bakır depolanması sonucu hayatı tehdit eden organ hasarları gelişebilir. Erken tanı ve tedavi, geri dönüşümsüz komplikasyonları önlemede kritik rol oynar.

Wilson Hastalığının Nedeni ve Mekanizması
ATP7B genindeki mutasyonlar, bakırın safra yoluyla atılımını engelleyerek dokularda birikimine yol açar. Otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta, her iki ebeveynden mutasyonlu gen alan bireyler etkilenir. Birikim öncelikle karaciğerde başlar, zamanla beyin, böbrekler ve korneada toksik seviyelere ulaşır.

Belirtiler ve Klinik Tablo
Hastalık 5-40 yaş arasında değişken semptomlarla ortaya çıkar:

• Karaciğer Tutulumu: Sarılık, hepatit benzeri tablo, siroz veya akut karaciğer yetmezliği
• Nörolojik Bulgular: Titreme (tremor), yürüme güçlüğü, distoni, konuşma bozukluğu
• Psikiyatrik Semptomlar: Depresyon, anksiyete, kişilik değişiklikleri
• Diğer Bulgular: Kayser-Fleischer halkası (göz korneasında bakır birikimi), böbrek taşları, eklem ağrıları

Tanı Yöntemleri

1. Seruloplazmin Testi: Düşük seviyeler (%90 hastada <20 mg/dL)
2. 24 Saatlik İdrar Bakırı: 100 μg/gün üzeri tanı koydurucu
3. Karaciğer Biyopsisi: >250 μg/g kuru ağırlık bakır birikimi
4. Genetik Analiz: ATP7B gen mutasyonlarının tespiti
5. Göz Muayenesi: Slit lamba ile Kayser-Fleischer halkası araştırması

Tedavi Yaklaşımları

• Bakır Şelasyonu:
  • Penicillamine: Başlangıç tedavisi (günde 750-1500 mg)
  • Trientin: Penisillamine intoleransında alternatif
• Çinko Asetat: Bağırsaklardan bakır emilimini bloke eder (günde 150 mg)
• Karaciğer Nakli: Fulminan karaciğer yetmezliği veya tedaviye dirençli sirozda

Tedavi Takibi ve Diyet

• Biyokimyasal İzlem: 3 ayda bir karaciğer enzimleri, idrar bakırı
• Diyet Kısıtlamaları: Kabuklu deniz ürünleri, kuruyemiş, mantar, kakao gibi yüksek bakır içeren gıdalardan kaçınma
• Su Analizi: Bakır borulu evlerde içme suyu kontrolü

Komplikasyonlar ve Prognoz
Tedavi edilmeyen vakalarda:

• Siroz
• Nörolojik gerileme
• Psikoz
• Akut hemolitik kriz
  Düzenli tedavi ile normal yaşam süresi beklenir. Tanı konulmamış vakalarda mortalite oranı %100'e yakındır.

Aile Taraması ve Genetik Danışmanlık
Birinci derece akrabalarda:

• Seruloplazmin ve idrar bakırı taraması
• ATP7B gen analizi
  Taşıyıcıların belirlenmesi ve prenatal tanı seçenekleri için genetik danışmanlık şarttır.

Yeni Tedavi Arayışları

• Tetratiomolibdat: Deneysel şelasyon ajanı
• Gen terapisi çalışmaları
• Hepatosit nakli araştırmaları

Wilson hastalığı şüphesi olanlar gastroenteroloji veya nöroloji uzmanlarına başvurmalıdır. Erken tanı alan ve tedaviye uyum sağlayan hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde korunur.