Favizm (G6PD Eksikliği) Belirtileri ve Tedavisi

Favizm veya G6PD eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin ani yıkımına (hemoliz) yol açan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Özellikle baklagil tüketimiyle tetiklenen bu hastalık, Akdeniz ülkelerinde ve erkek çocuklarda daha sık görülür. İşte tüm yönleriyle favizm:

Favizm Nedir?
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim, kırmızı kan hücrelerini oksidatif hasardan korur. Enzim yetersizliğinde, bazı tetikleyicilere maruz kalındığında alyuvarlar parçalanır ve hemolitik anemi gelişir.

Nedenleri ve Kalıtım

• Genetik Geçiş: X kromozomuna bağlı resesif kalıtılır. Erkeklerde daha belirgindir.
• Yaygınlık: Türkiye'de özellikle Ege ve Akdeniz bölgelerinde sıktır.
• Risk Grupları: Erkekler, aile öyküsü olanlar, Afrika/Akdeniz kökenli bireyler.

Tetikleyici Faktörler

• Baklagiller: Bakla (en yaygın tetikleyici), bezelye, mercimek.
• İlaçlar: Aspirin, sulfonamidler, kinin, bazı antibiyotikler.
• Enfeksiyonlar: Hepatit, grip, zatürre gibi ciddi enfeksiyonlar.
• Kimyasallar: Naftalin, bazı böcek ilaçları.

Belirtiler ve Klinik Tablo
Tetikleyici maruziyetinden 24-72 saat sonra ortaya çıkar:

• Ani başlayan halsizlik ve solukluk
• İdrarda koyulaşma (çay rengi)
• Sarılık (göz akı ve ciltte sararma)
• Karın ağrısı ve sırt bölgesinde ağrı
• Nefes darlığı ve çarpıntı
• Şok bulguları (ağır vakalarda)

Teşhis Yöntemleri

1. Kan Testleri:
   • Tam kan sayımında anemi (Hb düşüklüğü)
   • Retikülosit artışı
   • Serum bilirubin yüksekliği
2. Enzim Testi: G6PD aktivite ölçümü (tanıda altın standart)
3. Genetik Analiz: Şüpheli vakalarda mutasyon taraması

Tedavi ve Kriz Yönetimi

• Akut Krizde:
  • Tetikleyici derhal kesilmeli
  • Hastaneye yatış ve hidrasyon (IV sıvı)
  • Kan transfüzyonu (ağır anemi durumunda)
  • Oksijen desteği
• Uzun Vadeli Yönetim:
  • Tetikleyicilerden kaçınma eğitimi
  • Acil durum kartı taşıma
  • Düzenli hemoglobin takibi

Komplikasyonlar

• Böbrek Yetmezliği: Hemoglobinüriye bağlı
• Sarılık: Bilirubinin beyne geçmesi (kernikterus) riski
• Kalp Yetmezliği: Şiddetli anemiye bağlı

Yaşam Tarzı Önerileri

• Beslenme: Bakla ve içeren ürünlerden (bazı ekmekler, falafel) uzak durulmalı.
• İlaç Güvenliği: Aspirin, NSAİİ'ler ve sulfa grubu ilaçlar yasak.
• Acil Durum Planı: Hastalık kimliği taşıma, acil durumda verilecek kan grubunu belirtme.

Ne Zaman Acile Başvurulmalı?

• İdrarda koyu renk değişimi
• 38.5°C üzeri ateş
• Şiddetli karın ağrısı
• Solunum güçlüğü
• Bilinç bulanıklığı

Gebelik ve Favizm
Hamilelerde hemolitik kriz, düşük veya erken doğum riski taşır. Gebelik boyunca tetikleyicilerden titizlikle kaçınılmalı ve kadın doğum uzmanı-enfeksiyon hastalıkları işbirliğiyle takip edilmeli.

Favizm ömür boyu dikkat gerektiren bir durumdur. Doğru yönetimle hastalar normal yaşam süresine ve kalitesine sahip olabilir.