Gardner Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Takip Süreci

Gardner sendromu, kalın bağırsakta yüzlerce polip oluşumuyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant geçişli bu sendrom, APC genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. En kritik özelliği, poliplerin %100 oranında kolorektal kansere dönüşme riski taşımasıdır.

Genetik Temel ve Kalıtım Özellikleri
APC genindeki mutasyonlar, hücre büyümesini kontrol eden Wnt sinyal yolunu bozarak kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açar. Hastalık, ebeveynden çocuğa %50 olasılıkla geçer. Sporadik vakalar ise yeni mutasyonlarla ortaya çıkabilir.

Klinik Bulgular ve Tanı Kriterleri

• Polipler: Genellikle 10-20 yaş arasında beliren yüzlerce adenomatöz polip
• Ekstraintestinal Tümörler:
  • Osteomlar (çene kemiği ve kafatasında)
  • Epidermoid kistler (yüz ve saçlı deride)
  • Desmoid tümörler (karın içi bağ dokuda)
  • Retina pigment epitelinde hiperpigmentasyon
• Diş Anomalileri: Gömülü dişler, fazla diş sayısı

Tanı Yöntemleri

1. Genetik Test: APC gen mutasyon analizi altın standarttır.
2. Kolonoskopi: 10 yaşından itibaren yıllık tarama önerilir.
3. Görüntüleme:
   • BT/MRI ile desmoid tümör takibi
   • Panoramik dental röntgen ile osteom tespiti
4. Göz Muayenesi: Retinal lezyonların değerlendirilmesi

Tedavi Protokolü

• Profilaktik Kolektomi: Polip sayısı 20'yi geçtiğinde cerrahi planlanır. İleoanal anastomoz veya total proktokolektomi uygulanır.
• Desmoid Tümör Yönetimi:
  • NSAİİ'ler (sulindak)
  • Antiöstrojen tedavi (tamoksifen)
  • Radyoterapi (seçilmiş vakalarda)
• Kanser Riski Azaltma:
  • COX-2 inhibitörleri (celecoxib)
  • Düzenli endoskopik surveylans

Kanser İzlem Programı

• Bağırsak: Kolektomi sonrası 6 ayda bir rektal muayene
• Mide-Duodenum: Üst endoskopi (3 yılda bir)
• Tiroid: Yıllık ultrason (papiller kanser riski)
• Karaciğer: Yıllık MRI (hepatoblastom riski)

Yaşam Kalitesini Artırmaya Yönelik Öneriler

• Psikoonkolojik destek (kanser kaygısı yönetimi)
• Beslenme danışmanlığı (kolektomi sonrası diyet)
• Fizik tedavi (desmoid tümör hareket kısıtlılığında)
• Aile taraması (birinci derece akrabalarda genetik test)

Gebelik ve Gardner Sendromu
Hamilelikte desmoid tümör büyümesi tetiklenebilir. Doğum öncesi genetik tanı (PGD) ile mutasyon aktarımı önlenebilir. Doğum şekli kararı, pelvik desmoid varlığına göre belirlenir.

Prognoz ve Hayatta Kalım
Erken kolektomi ile kolon kanseri riski %0-3'e düşer. Ana mortalite nedeni desmoid tümör komplikasyonlarıdır (bağırsak tıkanıklığı, üreter basısı). Multidisipliner takiple 50 yaş sağkalım oranı %70'tir.