Seruloplazmin Testi Eksikliği ve Tedavisi

Seruloplazmin, karaciğerde üretilen ve bakır metabolizmasında hayati rol oynayan bir proteindir. Kandaki bakırın %90'ını taşır, demir emilimini düzenler ve antioksidan savunmada görev alır. Bu proteinin eksikliği veya fonksiyon bozukluğu, ciddi nörolojik ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

Seruloplazmin Testi Neden İstenir?
Bu test genellikle şu durumlarda talep edilir:

• Wilson Hastalığı şüphesi (bakır birikimi belirtileri: sarılık, titreme, psikiyatrik semptomlar)
• Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği
• Nörolojik bozukluklarla birlikte demir eksikliği anemisi
• Menkes Sendromu (X'e bağlı bakır metabolizma bozukluğu)
• Otoimmün hastalıklarda inflamatuar belirteç olarak

Test Nasıl Yapılır?
Koldan alınan kan örneğinde ELISA veya nefelometrik yöntemlerle ölçülür. Açlık gerektirmez, ancak demir takviyeleri veya östrojen içeren ilaçlar sonuçları etkileyebilir.

Normal Değer Aralığı

• Yetişkinler: 20-60 mg/dL
• Yenidoğan: Erişkin değerinin %20'si (yavaşça artar)
  Not: Laboratuvarlar arasında farklılık gösterebilir.

Düşük Seruloplazmin Sebepleri

1. Wilson Hastalığı: ATP7B gen mutasyonu nedeniyle bakır birikimi. Düşük seruloplazmin + yüksek idrar bakırı tanı koydurur.
2. Menkes Sendromu: ATP7A gen mutasyonu. Saçlarda kıvrılma, nöbet, gelişme geriliği.
3. Karaciğer Yetmezliği: Siroz, hepatit.
4. Malabsorbsiyon: Çölyak, Crohn.
5. Aşırı Çinko Alımı: Bakır emilimini engeller.

Yüksek Seruloplazmin Sebepleri

• Enfeksiyonlar
• Romatoid artrit, lupus
• Gebelik
• Lösemi
• Miyokard enfarktüsü

Wilson Hastalığı Tanısı

• Kayser-Fleischer Halkası: Göz muayenesinde korneada bakır birikimi (%95 spesifik).
• Karaciğer Biyopsisi: Bakır miktarı >250 µg/g kuru ağırlık.
• Genetik Test: ATP7B mutasyon analizi.

Tedavi Yaklaşımları

• Wilson İçin:
  • Şelasyon Tedavisi: D-penisilamin, trientin (bakır atılımı).
  • Çinko Asetat: Bağırsaktan bakır emilimini bloke eder.
  • Karaciğer Nakli: Fulminan karaciğer yetmezliğinde.
• Menkes İçin: Erken dönemde bakır histidat enjeksiyonu.
• Beslenme: Bakırdan zengin gıdalar (kuru baklagil, kabuklu deniz ürünü) eksiklikte önerilir.

Takip ve Önlemler
Wilson hastalarında tedavi ömür boyu sürer. Düzenli:

• Karaciğer fonksiyon testleri
• 24 saatlik idrarda bakır
• Nörolojik muayene
  gerekir. Aile taraması kritik önem taşır.

Prognoz
Erken tanı ve tedavi ile Wilson hastalarında normal yaşam süresi sağlanabilir. Tedavisiz vakalarda karaciğer yetmezliği veya nörolojik kötüleşme ölümcül olabilir.