Ektodermal displazi, dış deri tabakasından gelişen yapıları etkileyen nadir genetik bir hastalıklar grubudur. Saç, diş, tırnak ve ter bezlerinde anormalliklerle karakterize bu duru…
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), nadir görülen genetik bir durumdur. Büyüme fazlalığı, organ genişlemesi ve doğumsal anomalilerle karakterizedir. Yaklaşık 14.000 doğumda bir görü…
Apert sendromu, kafatası, yüz, el ve ayaklarda anormalliklerle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Kraniyosinostoz adı verilen kafatası kemiklerinin erken kaynaşması nedeniy…
Angelman sendromu, nörogelişimsel bozukluklara yol açan nadir genetik bir hastalıktır. 15. kromozomdaki UBE3A geninin işlev kaybından kaynaklanır ve tipik olarak gecikmiş gelişim, …
Albinizm, melanin pigmentinin üretimindeki genetik bozukluklar nedeniyle deri, saç ve gözlerde renk kaybına yol açan kalıtsal bir durumdur. Bu nadir görülen hastalık, tüm dünyada y…
kromozom bozuklukları, insan vücudundaki kromozomlardan birinde meydana gelen genetik anomalileri ifade eder. Bu bozukluklar, kromozomun bir kısmının silinmesi (delesyon), kopyalan…
Hastalık, tedavi ve tetkik başlıklarına tek listeden ulaşın.
Şehir ve tesis tipine göre hastane, tıp merkezi ve muayenehaneleri arayın.
Uzmanları branşına ve şehrine göre filtreleyin.
Bize ulaşın, görüş ve önerilerinizi paylaşın.