Tay-Sachs hastalığı, sinir hücrelerinde yağlı maddelerin birikmesiyle ilerleyen nadir bir genetik bozukluktur. Özellikle Doğu Avrupa Yahudi kökenlilerde (Aşkenaz) daha sık görülmek…
Sandhoff sendromu, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinde zararlı maddelerin birikmesiyle karakterizedir. HEXB genindeki mutasyo…
Nager sendromu, yüz ve kol-bacak gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Akrofasiyal Disostoz grubunda yer alan bu sendrom, doğumdan itibaren belirgin fiziksel özellikl…
Down sendromu, insan vücudundaki hücrelerde fazladan bir kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Tıp dilinde "Trizomi 21" olarak adlandırılır ve düny…
Jacob Sendromu (47,XYY sendromu), erkek bireylerde fazladan bir Y kromozomunun bulunmasıyla karakterize genetik bir durumdur. Klasik karyotip 46,XY yerine 47,XYY şeklinde görülür. …
Frajil X Sendromu (FXS), X kromozomundaki FMR1 genindeki mutasyonun neden olduğu genetik bir bozukluktur. Zihinsel engelliliğin kalıtsal en yaygın nedeni olan bu sendrom, erkeklerd…
Hastalık, tedavi ve tetkik başlıklarına tek listeden ulaşın.
Şehir ve tesis tipine göre hastane, tıp merkezi ve muayenehaneleri arayın.
Uzmanları branşına ve şehrine göre filtreleyin.
Bize ulaşın, görüş ve önerilerinizi paylaşın.